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Albinismo

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L’albinismo è un’anomalia congenita ereditaria della produzione di melanina, con conseguente mancanza parziale o totale del pigmento che normalmente conferisce colore ai tessuti.


Cause. Nell’uomo e negli animali superiori compare in seguito a un’alterazione biochimica ereditaria a carico dei melanociti (ossia le cellule che contengono la melanina) e che, a causa della carenza di un enzima detto tirosinossidasi, non riescono più a produrre la melanina.


Sintomi e segni. Esistono forme di albinismo parziale e totale. La forma parziale (ereditaria) è la più frequente: le zone del corpo sprovviste di pigmento sono distribuite in modo asimmetrico e possono comparire ciocche di capelli bianchi oppure può esservi un solo occhio con l’iride priva di colore. Nella più rara forma totale la pelle appare molto sottile e di colorito rosato, i capelli e i peli sono bianchi e molto fini, gli occhi appaiono rossi e presentano associate importanti anomalie (astigmatismo, nistagmo, ipermetropia, miopia, malformazioni del cristallino, daltonismo). La particolare degli occhi dipende dal fatto che, in assenza della pigmentazione dell’iride, il sangue all’interno traspare in superficie. La carenza dei normali pigmenti determina una notevole sensibilità da parte dell’organismo agli stimoli luminosi.

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